拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structuralvariation, SV) 的重要组成部分。CNV主要通过影响基因的表达量，改变基因的产物结构，甚至产生新的融合基因而参与疾病的发生和进展。

CNV的研究方法主要有：
1 全基因组范围的CNV研究方法
目前基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)、SNP 分型芯片技术和新一代测序技术。

2 候选CNV研究方法
全基因组CNV分析技术成本较高，无法检测到平衡结构变异，无法确定变异的具体位置，如果只对基因组中个别CNV进行研究，那么单分子候选CNV检测就显得非常合适，如荧光原位杂交、Southern bloting杂交，荧光实时定量PCR，多重连接探针扩增以及多重基因拷贝数检测技术等。