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技术概述
基因分型(Genotyping)是利用生物学检测方法测定个体基因型(Genotype)的技术。
基因组中的遗传变异以许多不同形式存在,既有大规模结构性的染色体改变,也有单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP),是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括转换,颠换,插入和缺失,形成的遗传标记,其数量很多,多态性丰富,一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因。
SNP在人类基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点。有些SNP位点直接影响基因功能,从而导致生物性状改变。SNP是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究和疾病相关基因的研究。
技术详情
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