技术概述
全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。全基因组重测序的个体,通过序列比对,可以找到大量的单核苷酸多态性位点(SNP),插入缺失位点(InDel,Insertion/Deletion)、结构变异位点(SV,Structure Variation)位点和拷贝数变异位点(CNV,copy number variation)。SBC可以协助客户,通过生物信息手段,分析不同个体基因组间的结构差异, 同时完成注释。
技术详情
一般情况下,推荐30×基因组大小的测序深度,如果基因组的复杂程度较高或对SNP有较高的准确率要求,会适当加深测序深度。
重测序一般可以检测单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、拷贝数变异(CNV)、染色体结构变异(SV)等。
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