母亲如何将线粒体内的DNA传递给婴儿

来源：news medical | 作者：Liji Thomas | 2019-10-4 | 翻译：聚生物

科学家们早就知道，在细胞的动力厂，也就是小小的豆状线粒体内，DNA完全来自母亲的一方。如今，CNIC研究人员在《Cell Metabolism》杂志上发表的一项新研究表明了这是如何发生的。此外，这项研究将有助于防止由于一些医学治疗的原因引起的同类型的线粒体DNA在同一个细胞内发生。

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是什么让线粒体DNA如此特别?

线粒体DNA的转移是一个不断变化的过程，导致母体线粒体DNA被后代接受。线粒体DNA包含37个只存在于线粒体中的基因。虽然与人类基因组中发现的2万个基因相比，这只是一个很小的数字，但线粒体基因只来自于母本。不同种群的线粒体DNA表现出差异，就像细胞核内的其他DNA一样。

线粒体DNA在每个细胞中存在多个拷贝，因为每个细胞有多个线粒体。这种DNA的独特之处在于，它在代代相传的过程中没有表现出任何重组变化。相比之下，在生殖细胞的细胞核中，DNA经过重组，产生一个全新的、本质上不同的父母基因组副本，该副本随后成为孩子DNA的一部分。

然而，线粒体DNA确实会发生突变，这被认为是导致这种遗传物质的种群间变异的原因。然而，在同一个人体内，所有的线粒体DNA分子在很大程度上都是相同的，它们来自于胚胎中母体线粒体基因的原始拷贝。

线粒体DNA是如何传递给后代的?

实验是在实验小鼠身上进行的，每个细胞内都有两种不同的线粒体DNA拷贝。这可能是一种可遗传的情况。研究小组发现，如果母亲的细胞中存在两种或两种以上的线粒体DNA，那么这种转移就会受到两种方式的调控。

第一种通路在卵子发育过程中起作用，而第二条通路则发生在初始几个细胞发育成胚胎的时期。这两种调节机制确保不同类型的线粒体dna不会出现在同一个体中，这种现象称为异质性。在异质性情况下，线粒体不能正常工作。

众所周知，异源性存在于自然界中，但如前所述，有两种截然不同的机制抑制它。在实验设置中，产生更多的卵细胞或卵母细胞是一个低通量的过程，这本身就减少了异源性的机会。其中一个线粒体变异只在卵母细胞成熟过程中被发现。

此外，受精后，一旦卵母细胞开始发育成胚胎，父亲的线粒体DNA就会被主动分解，确保此后没有细胞携带这种遗传物质。

研究员安东尼奥·安立奎：“这些发现揭示了决定选择一个或另一个线粒体基因组的复杂机制，以及这种选择的原因。”

然而，现代医学疗法，尤其是线粒体置换，可以导致低水平的异源性，这在患者群体中比目前认为的情况更频繁。这种治疗的目的是阻止疾病相关的线粒体DNA传递给儿童。

在这种情况下，来自母亲的线粒体被来自健康个体的线粒体所取代。这些孩子被称为“三个父母的孩子”，但研究人员表示，这项技术不能掉以轻心。他们强调有必要了解为什么线粒体DNA的变异是人体正常功能所必需的。此外，当存在异源性时，胚胎细胞的代谢会发生改变，从而导致活性氧浓度的增加。其结果是，线粒体内膜会变形，因为它携带着许多参与细胞呼吸、能量生产和储存的酶。

研究的重要性

通过揭示线粒体DNA与基因组其他部分分离的方式，这将有助于科学家利用这一知识设计出更好的机制，使突变的线粒体DNA不进入儿童细胞。不仅如此，它还将促进方法的改进，以防止线粒体替代疗法导致的异质性。

文献来源：

CNIC scientists discover a new mechanism for the transfer of maternal genetic material. Eurekalert.

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