基于NGS的微卫星不稳定性分析方法的建立与评价
来源：news medical |校审：Kate Anderton|2019-10-18|翻译：聚生物
该分析方法具有临床相关的5天的检测周期，并可以在20 ng的基因组DNA上进行检测，单次运行最多可同时检测40个样本。
通过对多种组织的FFPE样本进行分析，估计准确性、可重复性、精确性以及对照样品性能的测定，以了解样本分析前变异性和分析变异性。
Sean T.Glenn博士（来自OmniSeq Inc.，Buffalo，NY 14203，USA，个性化医学中心，Roswell Park综合癌症中心，Buffalo，NY 14263，USA，分子与细胞生物学系，Roswell Park综合癌症中心，Buffalo，NY 14263，USA）：“微卫星不稳定性（MSI）是一种被很好地描述的现象，其特征是DNA短重复区域的长度发生改变，称为微卫星。”
扩增后，对每个微卫星的片段色谱分析图进行人工审查，以评估来自同一患者的肿瘤和正常样本之间的差异，从而确定每个微卫星的长度差异，或所谓的不稳定性。
虽然CRA和EEM在肿瘤微卫星不稳定性中占大多数，但微卫星不稳定在其他各种肿瘤中发生率较低，但发病率相当可观。因此，由于难以获得正常组织，导致检测周期不符或无法完成微卫星检测，对正常DNA的要求可能会限制可进行检测的患者数量。
尽管有更多的已发表的研究使用NGS测试来评估MSI状态，以及那些使用常规片段分析而没有匹配正常样本的研究，但作者开发了第一个方便的NGS平台，即临床实验室改进修正认证和纽约州临床实验室评估计划，用于使用下一代测序对患者进行临床MSI测试，该项目可用于所有实体肿瘤，而不需要匹配的正常组织。
Glenn研究小组的结论是：“总的来说，我们已经开发了第一个NYS-CLEP批准的、经过分析验证的MSI检测方法，它需要最少的肿瘤DNA输入，而不需要匹配的正常样本，而且不需弄清楚样本的组织来源。”
Source:
Journal reference:
Pabla, S, et al. (2019) Development and analytical validation of a next-generation sequencing based microsatellite instability (MSI) assay. Oncotarget. doi.org/10.18632/oncotarget.27142.
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