研究人员发现了第二个短睡眠基因

来源：Sci-News|作者：News Staff/source |2019-9-4|翻译：聚生物

睡眠对我们的生存至关重要，许多疾病，包括癌症、自身免疫性疾病、心血管疾病和老年痴呆症，都与睡眠质量差有关。在我们能够利用睡眠来增强我们的健康和表现以及减轻与睡眠不良相关的疾病之前，有必要对睡眠调节有更深入的了解。经过十年的探索，一个研究小组发现了第二个基因，他们发现了唯一一个已知的促进自然短暂睡眠的基因，即终生每晚睡眠，睡眠时间只有4-6小时，却让人感到充分休息。

ADRB1基因的突变导致人类的自然短睡眠特征。图片来源:Wok & Apix。

加州大学旧金山分校的神经学家、合著者路易斯·帕切克博士说：“很明显，我们对睡眠知之甚少，而普通人一生中有三分之一的时间都在睡眠。这项研究是一个令人兴奋的新前沿，它允许我们了解大脑回路的复杂性以及有助于睡眠和觉醒的不同类型的神经元。”

2009年，Ptáček博士和他的同事发现，遗传了一种叫做DEC2基因的特殊突变的人平均每晚睡眠时间只有6.25小时，却没有明显的负面影响。这一发现提供了第一个确凿的证据，证明自然短睡眠至少在某些情况下是遗传的。

加州大学旧金山分校的遗传学家傅颖慧（Ying-Hui Fu）博士说:“自然短睡眠者的睡眠质量和睡眠效率更高。”

“通过研究它们，我们希望了解怎样才能睡个好觉，这样我们所有人都能睡得更好，过上更快乐、更健康的生活。”

Ptaček博士在这项新的研究中,傅博士和他的同事们发现了一个单字符发生突变的基因称为ADRB1,和DEC2的突变一样,与自然短睡眠。

他们说:“ADRB1是通过基因连锁研究和全外显子组测序确定的，这揭示了一种新的、非常罕见的变异。”

要破译这种基因变体的作用，第一步是在试管中研究它编码的蛋白质。“我们想确定与野生型相比，这些突变是否会导致任何功能改变，”傅博士（Fu）解释说。

“我们发现这个基因编码ß1肾上腺素（ß1-adrenergic）受体，该蛋白的突变体不太稳定，改变了受体的功能。这表明它可能会对大脑产生功能性影响。”然后，科学家们在携带变异基因的老鼠身上进行了一系列实验。

他们发现这些老鼠比正常老鼠平均少睡55分钟;携带这种基因的人比平均睡眠时间少两小时。

进一步的分析表明，ADRB1基因在脑干背侧脑桥高表达，背侧脑桥是脑干的一部分，参与呼吸、眼球运动和睡眠等潜意识活动。此外，他们发现该区域的正常ADRB1神经元不仅在清醒状态下更活跃，而且在快速眼动(REM)睡眠时也更活跃。然而，他们在非快速眼动睡眠时很安静。

此外，他们发现突变神经元比正常神经元更活跃，这可能是导致短睡眠行为的原因。

“我们确认这种蛋白质作用的另一种方法是利用光遗传学。当我们用光来激活ADRB1神经元时，小鼠立即从睡眠中醒来，”傅博士说。这项研究发表在《Neuron》杂志上。

Journal references:

Guangsen Shi et al. A Rare Mutation of β1-Adrenergic Receptor Affects Sleep/Wake Behaviors. Neuron, published online August 28, 2019; doi: 10.1016/j.neuron.2019.07.026

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