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简化基因组测序（Reduced-Representation Genome Sequencing，RRGS）是指利用限制性内切酶打断基因组DNA，对特定片段进行高通量测序获得海量遗传多态性标签序列来充分代表目标物种全基因组信息的测序策略。
泛基因组包括核心基因组（Core genome）和非必须基因组（Dispensable genome）。其中，核心基因组由所有样本中都存在的序列组成，一般与物种生物学功能和主要表型特征相关，反映了物种的稳定性
基因组Survey基于小片段文库的低深度测序数据，通过K-mer分析，从而有效的评估基因组大小、GC含量、杂合度以及重复序列的含量等信息，
拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structuralvariation, SV) 的重要组成部分。
生物信息学（Bioinformatics）是一门交叉科学，它包含了生物信息的获取、加工、存储、分配、分析、解释等在内的所有方面，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具，来阐明和理解大量生物数据所包含的生物学意义。