SNP分析
2019年6月6日
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SNP(single nucleotide polymophism)，即单核苷酸多态，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。SNP在人基因组中的发生频率比较高
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SNP(single nucleotide polymophism)，即单核苷酸多态，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。SNP在人基因组中的发生频率比较高
DNA甲基化是最早发现的基因表观修饰方式之一，真核生物中的甲基化仅发生于胞嘧啶，即在DNA甲基化转移酶（DNMTs）的作用下使CpG二核苷酸5’-端的胞嘧啶转变为5’-甲基胞嘧啶。DNA甲基化通常抑制基因表达，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。
DNA甲基化是重要的表观遗传学标记信息，获得全基因组范围内所有C位点的甲基化水平数据，对表观遗传学的时空特异性研究具有重要意义。WGBS（Whole-genome bisulfite sequencing）被视为甲基化测序的“金标准”。其原理是用 Bisulfite 处理，将基因组中未发生甲基化的 C 碱基转换成 U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的 C 碱基区分开来，再结合高通量测序技术，与参考序列比对，即可判断 CpG/CHG/CHH 位点是否发生甲基化，特别适用于绘制单碱基分辨率的全基因组 DNA 甲基化图谱。
全外显子测序 （Whole-exome sequencing，WES）是应用频率最高的基因组测序方法。外显子是人基因组的蛋白编码区域，利用序列捕获技术可以将其DNA捕获并且富集。虽然外显子区域仅占全基因组1%左右[1]，却包含了85%的致病突变[2]。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的变异。
全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。全基因组重测序的个体，通过序列比对，可以找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异位点（SV，Structure Variation）位点和拷贝数变异位点（CNV，copy number variation)。SBC可以协助客户，
目标区域捕获测序是针对感兴趣的基因组区域设计特异性探针，将其与基因组DNA进行杂交，富集目标基因组区域的DNA片段，而后利用高通量测序技术进行测序的检测方法。
基因组de novo测序（Denovo Genome Sequencing）即从头测序，是不依赖于任何参考序列对某物种进行测序，通过生物信息学分析手段进行拼接、组装，从而获得该物种全基因序列图谱。随着测序技术的发展、测序成本的降低，完成各物种的全基因组序列图谱已成为必然趋势。一个物种基因组序列图谱的完成，将带动该物种一系列后续研究的开展。