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基因分型（Genotyping）是利用生物学检测方法测定个体基因型（Genotype）的技术。 基因组中的遗传变异以许多不同形式存在，既有大规模结构性的染色体改变，也有单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP），
分子标记（Molecular Markers）的概念有广义和狭义之分。广义的分子标记是指可遗传的并可检测的DNA序列或蛋白质。狭义分子标记是指能反映生物个体或种群间基因组中某种差异的特异性DNA片段。
DNA甲基化是最早发现的基因表观修饰方式之一，真核生物中的甲基化仅发生于胞嘧啶，即在DNA甲基化转移酶（DNMTs）的作用下使CpG二核苷酸5’-端的胞嘧啶转变为5’-甲基胞嘧啶。DNA甲基化通常抑制基因表达，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。