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简化基因组测序（Reduced-Representation Genome Sequencing，RRGS）是指利用限制性内切酶打断基因组DNA，对特定片段进行高通量测序获得海量遗传多态性标签序列来充分代表目标物种全基因组信息的测序策略。
泛基因组包括核心基因组（Core genome）和非必须基因组（Dispensable genome）。其中，核心基因组由所有样本中都存在的序列组成，一般与物种生物学功能和主要表型特征相关，反映了物种的稳定性
基因组Survey基于小片段文库的低深度测序数据，通过K-mer分析，从而有效的评估基因组大小、GC含量、杂合度以及重复序列的含量等信息，
拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structuralvariation, SV) 的重要组成部分。
叶绿体是植物细胞内最重要、最普遍的质体，是进行光合作用的关键场所。叶绿体基因组结构与序列信息在揭示物种起源、进化演变及不同物种的亲缘关系等方面具有重要价值。同时，叶绿体转化技术在遗传改良、生物制剂的生产等方面显示出巨大潜力，而叶绿体基因组结构和序列分析则是叶绿体转化的基石。
线粒体是真核细胞内的一种十分重要的细胞器，是细胞进行氧化磷酸化的场所。线粒体拥有自身的DNA和遗传体系，与生物进化及细胞起源有很密切关系。线粒体基因组是分子进化、系统发育和分子标记领域的重要研究对象，而获得目的生物的线粒体基因组全序列，则成为该领域研究人员的首要目标。
染色体由DNA与组蛋白共同组成，从染色体的一级结构（绳珠模型）到四级超螺旋折叠结构，DNA分子一共被压缩了8400倍左右，正是这些折叠和压缩，导致基因在细胞中的分布复杂而又有序。