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简化基因组测序（Reduced-Representation Genome Sequencing，RRGS）是指利用限制性内切酶打断基因组DNA，对特定片段进行高通量测序获得海量遗传多态性标签序列来充分代表目标物种全基因组信息的测序策略。
泛基因组包括核心基因组（Core genome）和非必须基因组（Dispensable genome）。其中，核心基因组由所有样本中都存在的序列组成，一般与物种生物学功能和主要表型特征相关，反映了物种的稳定性
基因组Survey基于小片段文库的低深度测序数据，通过K-mer分析，从而有效的评估基因组大小、GC含量、杂合度以及重复序列的含量等信息，
拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structuralvariation, SV) 的重要组成部分。
叶绿体是植物细胞内最重要、最普遍的质体，是进行光合作用的关键场所。叶绿体基因组结构与序列信息在揭示物种起源、进化演变及不同物种的亲缘关系等方面具有重要价值。同时，叶绿体转化技术在遗传改良、生物制剂的生产等方面显示出巨大潜力，而叶绿体基因组结构和序列分析则是叶绿体转化的基石。
线粒体是真核细胞内的一种十分重要的细胞器，是细胞进行氧化磷酸化的场所。线粒体拥有自身的DNA和遗传体系，与生物进化及细胞起源有很密切关系。线粒体基因组是分子进化、系统发育和分子标记领域的重要研究对象，而获得目的生物的线粒体基因组全序列，则成为该领域研究人员的首要目标。
染色体由DNA与组蛋白共同组成，从染色体的一级结构（绳珠模型）到四级超螺旋折叠结构，DNA分子一共被压缩了8400倍左右，正是这些折叠和压缩，导致基因在细胞中的分布复杂而又有序。
生物多样性测序，又称扩增子测序，是对特定长度的PCR产物或者捕获的片段进行测序，分析序列中的变异。16S/18S/ITS等扩增子测序即通过提取环境样品的DNA，选择合适的通用引物扩增16S/18S/ITS的某一或某几个区
宏基因组学(Metagenomics)，又称元基因组学，以特定生境中的整个微生物群落作为研究对象，采用新一代高通量测序技术，获得环境微生物基因信息总和，研究环境微生物的群落结构、物种分类、系统进化、基因功能及代谢网络等。
SNP(single nucleotide polymophism)，即单核苷酸多态，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。SNP在人基因组中的发生频率比较高
DNA甲基化是最早发现的基因表观修饰方式之一，真核生物中的甲基化仅发生于胞嘧啶，即在DNA甲基化转移酶（DNMTs）的作用下使CpG二核苷酸5’-端的胞嘧啶转变为5’-甲基胞嘧啶。DNA甲基化通常抑制基因表达，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。
DNA甲基化是重要的表观遗传学标记信息，获得全基因组范围内所有C位点的甲基化水平数据，对表观遗传学的时空特异性研究具有重要意义。WGBS（Whole-genome bisulfite sequencing）被视为甲基化测序的“金标准”。其原理是用 Bisulfite 处理，将基因组中未发生甲基化的 C 碱基转换成 U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的 C 碱基区分开来，再结合高通量测序技术，与参考序列比对，即可判断 CpG/CHG/CHH 位点是否发生甲基化，特别适用于绘制单碱基分辨率的全基因组 DNA 甲基化图谱。
全外显子测序 （Whole-exome sequencing，WES）是应用频率最高的基因组测序方法。外显子是人基因组的蛋白编码区域，利用序列捕获技术可以将其DNA捕获并且富集。虽然外显子区域仅占全基因组1%左右[1]，却包含了85%的致病突变[2]。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的变异。
全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。全基因组重测序的个体，通过序列比对，可以找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异位点（SV，Structure Variation）位点和拷贝数变异位点（CNV，copy number variation)。SBC可以协助客户，
目标区域捕获测序是针对感兴趣的基因组区域设计特异性探针，将其与基因组DNA进行杂交，富集目标基因组区域的DNA片段，而后利用高通量测序技术进行测序的检测方法。
基因组de novo测序（Denovo Genome Sequencing）即从头测序，是不依赖于任何参考序列对某物种进行测序，通过生物信息学分析手段进行拼接、组装，从而获得该物种全基因序列图谱。随着测序技术的发展、测序成本的降低，完成各物种的全基因组序列图谱已成为必然趋势。一个物种基因组序列图谱的完成，将带动该物种一系列后续研究的开展。